遺伝カウンセリング外来

前回の検診から2週間後、総合病院へ行ってきました。

今回の診察は「遺伝カウンセリング外来」と言うものです。

病院内は人が少なくなぜか停電中。予備電源との切り替えで診察が遅れているようでした。

子供達も一緒でしたが、スマホでパズルをしたりでなんとか頑張ってくれました！

待っている間に「遺伝子異常と検査について」の冊子をもらって夫婦で読みました。

この病院で出来る検査は、NIPT（血液検査）クアトロテスト（血液検査）羊水検査　（お腹に針を指して羊水を抜き取って検査）でした。

予定の時間は過ぎたものの、無事に診察をしてもらえました！！

いつもの2倍以上？？！しっかりと時間を掛けて色んなところを丁寧にエコーを観てくれてました。

私もじっくりと観てましたが…まだ性別は分からず…

心臓も元気に動いてて心臓の速さも標準。手も動いていて、頭の大きさも問題無さそう。心臓の細かい部分はまだ赤ちゃんが小さ過ぎて細かいところは分からないみたいだけど、左に心臓がありました。

浮腫は、エコー中にチラッと見えたのが「11.7ミリ」

11ミリ？って何ミリ？とすぐに理解出来なくて、気のせいか！と思っていたけどやっぱり浮腫は11.7ミリだったようで…

前回より厚くなってました。

浮腫が小さく見えた気がしたのに…

どうやらお腹にも浮腫があるようです。

どんどん広がってる…

浮腫に壁があって、ただの浮腫ではなく「嚢胞性ヒグローマ」英語で「システィックヒグローマ」と診断されました。

通常のNTよりも遺伝子異常がある可能性が高く50%。

お母さんの年齢は関係なく、原因は不明。

先生の言っていた「壁」白く見えている所のことなのか？いまいち分からなかったのですが、とても稀な症状ようです。

厚いだけじゃなくて何て特殊な状態になっちゃってんの💦と赤ちゃんに心の中で言ってました。

後の異常は今回はまだわからず。

先生「もっと浮腫も薄くて、遺伝子異常の可能性がもっと低い場合だと血液検査をして陰性か陽性かを確認して陽性だった場合に羊水検査をどうしますかってなるんですが、厚みがしっかりあるので、検査をするなら羊水検査をしましょう。

浮腫が厚くても元気に産まれる赤ちゃんもいるし、もしこのまま浮腫が厚くなっていくようだと、血流が悪くなって心臓に負担が掛かってしまって亡くなってしまう事がある。

何があっても産みます！と言うようでしたら検査はしなくても良いですよ。

遺伝子異常の中で、「トリソミー」も浮腫の出る事があるのだけど、「ターナー症候群」が浮腫が厚く出る事が多い。

「ターナー症候群」は女の子で、低身長で産まれてくるので、ホルモン治療が必要になり、大人になった時に自然妊娠が難しかったり、型によってですが、妊娠できない子がいます。

この「ターナー症候群」は羊水検査でないと見つける事が出来ないんです。」

と言うお話でした。

元々NTが分かってから、出来る検査はしよう。と旦那さんと話をしていたので羊水検査の予約をしました。羊水検査は15〜18wまでにするのが望ましく、この日から10日後に予約を取る事が出しました。検査の時赤ちゃんは16w。

「予約をしていても、やっぱり検査をやめておこうと思われたらキャンセル出来ますからね。」

「お母さん、大丈夫？？」

色々覚悟していたのもあってずっと落ち着いて話を聞けていたのですが、先生の声かけに一気に涙が…溢れそうになったのを必死で押さえました。

子供達の前で泣けない母です…

もしターナー症候群だったら…念願の女の子。

妊娠できた事が嬉しい。

出来ることなら産まれて来て欲しい。

でも…もし妊娠出来ない体だったら…大人になるに連れて苦しむ事になるかもしれない…

もしも…の事を考えてもきりがないのは分かっているけど、どうしても子供の人生を考えてしまって…

できる事なら、堕します。と言わなくていい決断が出来ますように…

次は羊水検査。

次は1人で。頑張ります。

読みにくい文書だったらすみません💦

最後まで読んで下さりありがとうございました。

　　　　　　　　　　　　　　　　　marukuma🐻

#遺伝カウンセリング外来#遺伝子異常#トリソミー#ターナー症候群#嚢胞性ヒグローマ#システィックヒグローマ#羊水検査