羊水検査の結果

羊水検査から約2週間半、結果を聞きに行ってきました。

今回は夫婦でしっかり話を聞きたかったのと、前回コロナの関係で子供の入室が厳しくなりそうだと聞いていたので子供たちは託児所に預ける事に。

次男、初めての託児…。

次男「とーたんもかーたんもいないけ、だめだめいわないー」

と彼なりに頑張る事を言いながら笑顔でバイバイ出来ました。

長男はお兄ちゃんらしく、弟を守る！と言っていました😊

お迎えが楽しみ…♡

診察室に入って、まずは検査結果が書かれた紙を見ながらの説明。

英語？ばかりで何が描いてあるのか分かりませんでした。

先生「染色体が45本でした。トリソミーではありませんでした」

私「異常が無かったという事ですか？ターナー症候群とかでも無いんですか？」

先生「（本を開きながら）染色体が2本づつ、46本で正常なのですが、1本足りなかったので45本…ターナー症候群です」

（遺伝子異常や羊水検査の事をもっと詳しく検索していたらきっとすぐ「45本だった」と聞いた時点で気づいたのかな…とは思ったのですが、羊水検査前から検索する事をあまりしていなかったので、遺伝子の数だけでは気づく事ができませんでした）

赤ちゃん、「ターナー症候群」でした。

・低身長（145㎝〜150㎝）

・胎児発育不全

・性腺機能不全（20%は自然に生理が来る）

「45,x」一般的なターナー症候群だったので、自然に生理が来る事は難しいと思うと言われました。

・首が短い

・背中に丸みがある

・性腺腫瘍（Y染色体がある場合なので今回は関係ない）

産まれてある程度してから成長ホルモン、思春期を迎える頃に女性ホルモンの投与をする。

妊娠出来る体かかどうかは、女性ホルモンで生理が来るかどうか…その時期まで大きくならないと分からないようでした。

話を聞きながら私が思っていたのは、

「ターナー症候群」＝女の子‼︎

女の子だったーーー🤩と少し喜んでいました。

低身長なのも、私自身が153㎝程なので問題なし。

後は、成長ホルモン、女性ホルモンの投与。

女性ホルモンは閉経するまで続けなくてはいけないもののようで、（生理だけでなく、女性にとって必要なホルモンだから）

50歳頃まで続けなくてはいけないので、子供への負担が心配です。

後は「妊娠出来るかどうか」が心配な点ですが、現時点ではどうにも出来ない問題なので…難しいですね…

この時点で「降ろす」という選択肢はかなり無くなっていました。

（赤ちゃんに会いたいと思うようになっていたのでトリソミーだった場合でも産みたいと思っていたかもしれません。）

私「浮腫がターナー症候群のせいだと、だんだん浮腫も落ち着いてきて、元気に産まれる可能性が高いですか？」

先生「ターナー症候群の出生率は極めて低くて、そのほとんどがが20wまでに亡くなっている。ターナー症候群の99%が産まれる前に亡くなっているんです。今19wなのでここまで頑張っていたら産まれて来れる可能性はあるかもしれない」

「合併症の心配もあるのでエコーを診てみましょう。」

という事で診察台へ。

　　　　　　　　　　　　　　　　　②へつづく。

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　　　　　　　　　　　　　　　　　marukuma🐻